Muster erbschaftsausschlagung

PhD-SNP (Prädiktor menschlicher schädlicher einzelner Nukleotidpolymorphismen) arbeitet mit jedem SVM-Klassifizierer am Algorithmus des SVM-Klassifizierers (Capriotti et al., 2006). PolyPhen-2 ist eine fortschrittliche PolyPhen-Methode, die das maschinelle Lernen verwendet, um hochwertige Mehrfachreihenausrichtungen zu erzeugen und auch für die Analyse des Durchsatzes der nächsten Generation optimiert ist (Adzhubei et al., 2010). SIFT basiert auf der Evolutionskorrelation. Die Position der Aminosäuren ist sehr entscheidend für die Funktion des Proteins. Die evolutionsbasierte Aminosäureposition hilft beim Verständnis der Pathogenität und trennt intolerante Mutationen von tolerierten (Ng & Henikoff, 2003). Die SNAP-Methode (Screening for nonacceptable polymorphisms) basiert auf neuronalen Netzwerken und wendet einen fortschrittlichen Machine-Learning-Ansatz an, um funktionstüchtige Effekte vorherzusagen, die durch nicht synonyme SNPs verursacht werden. Die Informationen über die Sequenz und die Strukturkomponenten, wie Sekundärstruktur, Lösemittel-Zugänglichkeit und Rückstandserhaltung innerhalb von Sequenzfamilien, werden verwendet, um herauszufinden, ob eine Substitution in einem Protein einen Gewinn oder einen Verlust der Proteinfunktion verleiht (Johnson et al., 2008). HANSA, ebenfalls eine SVM-basierte Methode (Support Vector Machine), klassifiziert Fehlsinnemutationen als neutral oder schädlich, wobei ein neuartiger Satz von Merkmalen (als nsSNP-neutrale Krankheit (nsSNPND) diskriminierende Merkmale bezeichnet) verwendet wird, die mit nsSNPs verbunden sind. Dieser nsSNPND-Diskriminierungs-Feature-Satz umfasst positionsspezifische Wahrscheinlichkeiten, den lokalen Proteinstrukturstatus und die intrinsischen Eigenschaften der Wildtyp- und mutierten Rückstände (Acharya & Nagarajaram, 2012). MUPro ist eine Reihe von maschinellen Lernprogrammen, die vorhersagen, wie eine ein-Standort-Aminosäuremutation die Proteinstabilität beeinflusst (Cheng et al., 2005).

mCSM (Mutation Cutoff Scanning Matrix) ist auch eine maschinelle Lernmethode, die die Wirkung von Fehlsinne-Mutationen basierend auf strukturellen Signaturen vorhersagt. Diese Techniken bestimmen die Abstandsmuster zwischen den Atomen, die zur Darstellung der Aminosäureumgebung verwendet werden (Pires et al., 2014). DUET konsolidiert zwei komplementäre Ansätze wie mCSM und SDM in einer Konsensvorhersage, die durch die Kombination der Ergebnisse der separaten Methoden in einem optimierten Prädiktor mit SVM erzielt wird (Pires et al., 2014). Krankheiten, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden, werden in der Regel in einem einfachen Muster vererbt, abhängig von der Position des Gens und davon, ob eine oder zwei normale Kopien des Gens benötigt werden.